英國卡迪夫大學團隊開展了迄今針對精神分裂癥的最大規模外顯子組測序研究，鑒定出8個與精神分裂癥相關的新風險基因。這一發現為揭示該疾病的神經生物學機制提供了重要線索，有望為未來藥物研發開辟新路徑。相關研究成果發表于新一期《自然·通訊》雜志。
團隊整合分析了來自28898名患者、103041名健康對照者以及3444個患病家庭的遺傳數據，重點檢測了患者群體中特有的罕見蛋白編碼基因突變。結果顯示，STAG1和ZNF136兩個基因與精神分裂癥存在顯著關聯;而SLC6A1、KLC1、PCLO、ZMYND11、BSCL2和CGREF1等6個基因也顯示出中等程度的相關性。
值得注意的是，SLC6A1和KLC1成為首個僅通過“錯義變異(即改變蛋白質氨基酸序列的特定突變)”與精神分裂癥建立關聯的基因。這一發現表明，腦細胞間依賴GABA神經遞質的通信障礙，以及細胞內DNA空間組織異常，可能是精神分裂癥的重要致病機制。
研究還揭示了精神分裂癥與其他神經發育疾病的遺傳共性。團隊表示，這些基因就像拼圖的關鍵碎片，讓他們能看清精神分裂癥遺傳網絡的復雜輪廓。
（責任編輯：華康）
