據英國《自然》網站日前報道，總部位于荷蘭阿姆斯特丹的基因治療公司uniQure最新數據顯示，在一項涉及29名早期亨廷頓病患者的試驗中，接受高劑量基因療法直接腦部注射的參與者，3年內疾病進展比對照組減緩了約75%。這是首次通過基因療法成功延緩亨廷頓病的發展。盡管該療法尚處初期階段，但有望為帕金森病和阿爾茨海默病等其他神經退行性疾病提供新思路。
亨廷頓病是一種罕見的遺傳性神經退行性疾病，病因是亨廷頓蛋白基因中出現過多DNA重復序列，導致大腦內異常蛋白積聚。目前該病無法治愈，現有藥物僅能緩解癥狀。
uniQure公司開發的基因療法AMT-130，通過無害病毒將一種微RNA序列(microRNA)遞送至大腦受影響的區域。這種microRNA能“關閉”缺陷基因，阻止異常蛋白產生。
AMT-130療法針對亨廷頓病最早侵襲的兩個腦區——尾狀核和殼核。醫生需借助實時腦部掃描，用細導管進行精準注射，整個過程需12—18小時。一次注射可能永久降低突變蛋白水平。
初步結果顯示，該基因療法將疾病進展減緩約75%，表明AMT-130有望根本性改變亨廷頓病的治療現狀。目前該療法安全性良好，常見副作用為頭痛和意識模糊，多數可自行緩解或通過類固醇控制。
該公司預計明年初向美國食品和藥物管理局提交申請。如能獲批，相關藥物有望于2027年前上市。
（責任編輯：華康）
