罕見病目錄擴展至207種病種、罕見病診療協作網醫院已覆蓋31個省份、約100種罕見病藥物被納入國家醫保藥品目錄……9月20日至21日，2025年中國罕見病大會在京舉行。記者從會上獲悉，中國罕見病防治與保障體系取得一系列進展，未來將持續強化醫療、醫保、醫藥聯動，不斷完善體系。
會上，第十四屆全國政協教科衛體委員會副主任曹雪濤介紹，近年來，國家先后出臺兩批罕見病目錄，收錄207種罕見病，為罕見病的規范化診療奠定基礎;全國罕見病診療協作網從2019年的324家醫院增至目前的419家，北京協和醫院牽頭建立全國罕見病多學科會診平臺，大幅提升罕見病診療水平。
“醫保目錄內已納入約100種罕見病藥物，覆蓋42種罕見病種類。”國家醫保局醫藥服務管理司司長黃心宇介紹，2024年醫保基金為協議期內罕見病藥品支付86億，約占協議期藥品總支付的7.7%;國家醫保局積極推動醫保目錄藥品進院、“雙通道”供藥機制建設，推進用藥可及。
“醫保基金堅持‘盡力而為、量力而行’，但罕見病用藥保障不能僅靠基本醫保。”黃心宇表示，中國正構建基本醫保、大病保險、醫療救助三重保障體系，并積極探索商業健康保險、社會慈善等多元保障路徑。
北京協和醫院院長張抒揚介紹，中國國家罕見病注冊系統(NRDRS)已建立253個研究隊列，涵蓋216種疾病，注冊病例超9萬例，開展105項臨床研究;國家罕見病直報系統已覆蓋全國31個省級行政區、236個地級行政區，總病例數已達164萬例。罕見病診治的“中國方案”，正在取得越來越多的成果。
“當前，我國仍存在診療資源分布不均衡的問題，偏遠地區和基層醫療機構診療能力有待進一步提升，部分罕見病藥物研發難度大、成本高、可及性不足。”曹雪濤表示，下一步，將著力通過遠程醫療、多學科協作等方式強化診療體系，提升基層服務能力，并充分利用大數據和人工智能等新興技術，助力罕見病的精準診療與藥物研發。
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